陰莖的大小主要是受遺傳因素的影響，真性男性陰莖短小癥是多見于先天性，少數為后天的。先天癥的有睪丸發育不全癥又稱克氏綜合癥。這類病人，身材高大而陰莖卻短小，睪丸小，陰莖雖能勃起，且具有性欲、射精和遺精等正常性功能，但由于睪丸不能產生精子，所以排出的精液中無精子，因而無生育能力。
　　
　　先天性小睪丸癥，陰莖也短小，由于睪丸分泌男性激素不足，因而缺乏性欲和正常性功能，雖然可以使用睪丸酮來治療，但只能增強性功能，而不能生育。
　　
　　先天性真性男性陰莖短小目前仍無治療方法。后天性的陰莖短小，主要因睪丸痿縮引起，如：長其從事超聲、微波、放射線、高溫等作業的男性，青春期前腮脈炎合并睪丸寒，長期食用粗制棉籽油等，均可引起睪丸痿縮。
　　
　　后天性真性男性陰莖短小癥的睪丸分泌雄激素功能正常，性染色體也正常，主要是精子生成障礙而引起不育癥，但并不影響生殖器官及第二性征的發育，也不影響正常的性欲和性功能。
　　
　　后天性的真性男性陰莖短小癥，經過治療或避免損傷，睪丸功能的工作，是可能逐步得以恢復的。